स्तंभों का मिलान करें:
स्तंभ $I$स्तंभ $II$
$(a)$ सिकल सेल एनीमिया$(p)$ होमोजेंटिसिक एसिड
$(b)$ एल्केप्टोन्यूरिया$(q)$ मेलेनिन की कमी
$(c)$ एल्बिनिज्म$(r)$ अमीनो एसिड का संचय
$(d)$ फिनाइलकेटोन्यूरिया$(s)$ दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन

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(A) $(a-s), (b-p), (c-q), (d-r)$
व्याख्या:
$1$. सिकल सेल एनीमिया $(a)$,$\beta$-ग्लोबिन जीन में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन $(s)$ के उत्पादन से होता है।
$2$. एल्केप्टोन्यूरिया $(b)$ एक चयापचय विकार है जो मूत्र में होमोजेंटिसिक एसिड $(p)$ के संचय द्वारा पहचाना जाता है।
$3$. एल्बिनिज्म $(c)$ एक आनुवंशिक स्थिति है जिसके परिणामस्वरूप त्वचा,बालों और आंखों में मेलेनिन $(q)$ वर्णक की कमी हो जाती है।
$4$. फिनाइलकेटोन्यूरिया $(d)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जिसमें फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी होती है,जिससे शरीर में फिनाइलएलनिन (एक अमीनो एसिड) $(r)$ का संचय हो जाता है।

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